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MALFORMACION DE DANDY-WALKER

Dr. Manuel A. Rodríguez Lanza
Revisión: 07/2005
 

 

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Malformación de Dandy Walker

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DEFINICION:

Es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.

EPIDEMIOLOGIA:

  • Incidencia: desconocida.
  • Edad de aparición: en la lactancia.
  • Factores de riesgo:
  • Autosómico recesivo
    • Cromosoma #: ?
    • Gen: ?
  • Exposición a la isotretinoina en el primer trimestre.
  • Malformaciones cromosómicas: 3q+, 5p+, 6p+, 8p+, 8q+, 9p+, 17q+, triploidía.

Anomalías asociadas:

1. Neurales:

  • Agenesia del vermis cerebeloso y del cuerpo calloso, estenosis del acueducto de Sylvio, Hamartomas infundibulares, linfomas de la fosa posterior, siringomielia.
  • Agiria, microgiria, heterotopias de la sustancia gris.

2. No-Neurales:

  • Vertebras lumbares anormales, polidactilia, sindactilia.
  • Paladar hendido, riñones poliquísticos.
  • Cataratas, disgenesia retinal, coloboma coroideo.

PATOGENESIS:

Ocurre un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de la diferenciación embriológica del forámen del cuarto ventrículo, lo da como resultado en el bloqueo o atresia de este forámen acompañado del foramen de Magendie y el de Luschka. Esto a su vez reaulta en la transformación quística del techo del cuarto ventrículo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.

CLINICA:

1. Hidrocefalia Obstructiva (90%):

  • Rápido aumento del perímetro cefálico.
  • Occipucio prominente.
  • Transiluminación craneal positiva.

2. Otras:

  • Espasticidad.
  • Signos cerebelosos: ataxia, nistagmo.
  • Apnea, hipotonía infantil, convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor, retardo mental.

DIAGNOSTICO:

Imagenología:

1. Rx de cráneo:

  • Se nota un aumento de la fosa posterior con respecto a las demás estructuras óseas.

2. TAC/RMN:

  • Se nota un aumento de tamaño del cuarto ventrículo con un quiste en la linea ependimaria dentro del canal espinal; se aprecian los hemisferios cerebelosos hipoplásicos.
  • Se aprecia el vermis cerebeloso ausente o hipoplásico.
  • Es apreciable la ventriculomegalia, el aumento del acueducto de Sylvio, el tercer ventrículo y los ventrículos laterales.

MANEJO:

1. Quirúrgico: Con la colocación de una derivación ventrículo-peritoneal.

2. Médico: Antes y después del tratamiento quirúrgico debe ayudarse con anticonvulsivos y fisioterapia.

Referencias Bibliográficas:

Espinosa E, Hernández E, Morales M. Macrocefalia. En Manual de Neurología Infantil, 2ª edición, 1994, Celsus, Bogotá, Colombia. Pg.125-128.